| (Sintomo principale: il controllo spasmodico si scarica in attacchi violenti) | |||||||||||||||||
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La malattia di Wilson è una rarissima patologia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da accumulo di rame e conseguente avvelenamento da rame; è ancora poco studiata nel mondo medico e spesso passa inosservata per mancanza di conoscenze. Prende il nome dal neurologo americano Alexander Kinnear Wilson, che all'inizio del XX secolo rimase particolarmente colpito dal fatto che sia il cervello sia il fegato dello stesso paziente presentassero danni potenzialmente letali. |
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Nel paziente con malattia di Wilson, a causa di una mutazione del gene ATP7B, è presente un difetto nell'escrezione del rame da parte del fegato (esami del sangue: il valore della ceruloplasmina è di solito molto basso). Il fegato può immagazzinare rame aggiuntivo, ma a un certo punto la capacità di deposito si esaurisce e gradualmente il fegato viene danneggiato dall'eccesso di rame. Il tessuto subisce un cosiddetto danno da ossidazione. Nella maggior parte dei pazienti con Wilson il danno epatico inizia tra la terza e la quarta decade di vita e si manifesta con valori epatici elevati. Le malattie del fegato tipicamente si presentano nell'adolescenza o nella prima età adulta sotto forma di una epatite con affaticamento, ittero e/o ascite, una cirrosi epatica o addirittura un insufficienza epatica. L'eccesso di rame viene quindi rilasciato nel sangue e comincia ad accumularsi in altri organi. Il cervello è l'organo più sensibile dopo il fegato. I disturbi del movimento derivanti da danni cerebrali non si manifestano come debolezza muscolare, ma come difficoltà a controllare i movimenti e le azioni muscolari. Problemi del linguaggio o disfemia sono spesso le prime modifiche notate. Un altro sintomo del sistema nervoso è il tremore (un tremito o vibrazione spesso delle mani, ma anche degli arti superiori e inferiori e della testa). Un'altra anomalia è chiamata distonia, una sorta di contrattura o irrigidimento dei muscoli. Per via di tremore e/o distonia i pazienti con Wilson vengono spesso erroneamente diagnosticati come affetti da Parkinson. L'ultimo sintomo importante del sistema nervoso è un peggioramento della coordinazione, ad esempio nella scrittura leggibile, nel mangiare o nel bottonare i vestiti. Il paziente inciampa e cade con una frequenza insolita. In molti pazienti con Wilson si osservano anche anomalie comportamentali derivanti da danni cerebrali. Tra queste vi è una minore capacità di controllo delle emozioni, che può portare a scatti d'ira, attacchi di pianto, depressione e talvolta comportamenti bizzarri. I pazienti spesso hanno difficoltà a concentrarsi su compiti; nei bambini i voti scolastici possono peggiorare. Anche perdita della memoria a breve termine e insonnia sono problemi frequenti. Dopo la diagnosi la malattia di Wilson viene trattata con farmaci chelanti del rame come penicillamina o trientina. L'acetato di zinco privo di effetti collaterali (nome commerciale: Wilzin) in Germania non viene usato come terapia iniziale, ma solo come terapia di mantenimento. La penicillamina è stato il primo farmaco disponibile, ma è molto tossico e associato a numerosi effetti collaterali (la pelle di una paziente di 30 anni ad esempio appariva come quella di una sessantenne). Nel trattamento iniziale della malattia di Wilson di tipo neurologico ha provocato un peggioramento permanente dei sintomi neurologici nel 25% dei pazienti. Il farmaco più recente, la trientina, è meno tossico, tuttavia può causare, tra l'altro, danni renali, anemia e malattie autoimmuni (come il lupus eritematoso viscerale). Ora la mia storia. Nel marzo 2009 a mia figlia di 11 anni, per riscontro occasionale dopo una sincope e vertigini frequenti con debolezza, è stata diagnosticata la malattia di Wilson. Aveva una steatosi epatica e valori epatici fortemente elevati oltre a colesterolo alto. Poiché si tratta di una malattia da accumulo di rame, ho agito secondo il motto di Hahnemann: „Similia similibus curentur” e ho iniziato alla fine di marzo a trattare mia figlia con Cuprum metallicum C200. Alcuni dei suoi sintomi principali erano p. es. animo – paura – di fallire, mancanza di successo – necessita di continua conferma, animo – colore – livido intorno alla bocca, stomaco – dolore – crampiforme, estremità – crampi – piedi. Dopo ampie ricerche ho dovuto purtroppo constatare che fino ad allora nessuno aveva curato con successo questa malattia potenzialmente letale con l'omeopatia. A causa dei gravi effetti collaterali abbiamo deciso di non usare né penicillamina né trientina. Abbiamo voluto continuare a trattare nostra figlia con Cuprum metallicum e con l'acetato di zinco privo di effetti collaterali (Wilzin). Dopo solo 4 mesi di trattamento con Cuprum metallicum mia figlia non aveva più la steatosi epatica ed era in ottime condizioni, i suoi valori di colesterolo erano normali e anche i valori epatici si stavano lentamente riprendendo. Nonostante l'evoluzione positiva con Cuprum metallicum, la terapia aggiuntiva di chelazione con acetato di zinco è stata dichiarata insufficiente e categoricamente rifiutata da tutti i professori tedeschi, sebbene studi approfonditi del Prof. Brewer dagli USA e dall'Italia e del Prof. Ferenci dell'AKH di Vienna confermassero l'efficacia dell'acetato di zinco. Con minacce pesanti (si è parlato anche dei servizi sociali!) tre professori delle cliniche universitarie di Ratisbona, della Haunerschen Kinderklinik di Monaco e del Klinikum di Starnberg hanno cercato di costringerci a far assumere questi farmaci e non sono stati disposti a studiare, tantomeno ad applicare, la nuova terapia priva di effetti collaterali con acetato di zinco. Così abbiamo iniziato nel gennaio 2010 la terapia aggiuntiva di chelazione (Wilzin 3 x 25 mg/giorno) in Austria con il Prof. Ferenci dell'AKH di Vienna e il nostro pediatra. È stato incredibile: dopo solo 1 mese di trattamento con Wilzin tutti i valori epatici erano normali. I valori epatici del 29.12.2008 mostravano GPT: 243, GOT:115 e y-GT:27; il 22.1.2010 risultavano GPT: 54, GOT: 42 e y-GT: 17. Normalmente lo zinco impiega 6-12 mesi per ridurre la tossicità da rame e anni per riportare i valori epatici alla normalità. Né il Prof. Brewer né il Prof. Ferenci avevano mai visto un decorso così sorprendente e rapido con la sola terapia con zinco. Ora si sospetta che, grazie ai 9 mesi di trattamento con Cuprum metallicum, il corpo fosse già in gran parte depletato del rame e che lo zinco abbia eliminato il resto. Un'ulteriore prova a sostegno di questa ipotesi è anche il test alla penicillamina effettuato su mia figlia nell'ottobre 2009 presso la clinica universitaria di Ratisbona. Alla somministrazione di una dose giornaliera di 4 x 250 mg di penicillamina il campione di urine delle 24 ore dovrebbe mostrare un aumento del rame di > fattore 10 o, nei bambini, > 1600 µg/giorno. Questo test viene utilizzato anche per la diagnosi della malattia di Wilson. Nella mia figlia l'escrezione di rame è aumentata solo di un fattore 5, cioè da 150 µg/giorno a 753 µg/giorno. Se non avessimo prima diagnosticato la malattia di Wilson tramite il codice genetico, questo risultato sarebbe stato in realtà la prova che non poteva trattarsi di malattia di Wilson. Durante il trattamento di un giorno con penicillamina mia figlia è collassata due volte senza motivo e ha mostrato un opistotono. Questo noto effetto collaterale di peggioramento dei sintomi neurologici ci ha confermato la decisione di non usare penicillamina. Un mese dopo l'inizio della terapia con zinco abbiamo immediatamente ridotto la dose giornaliera da 3 x 25 mg a 2 x 25 mg Wilzin, poiché la prima compressa provocava forte nausea a digiuno. Sebbene la dose di zinco sia stata ora ridotta dopo 1 anno a circa 1 compressa/giorno, i valori epatici sono rimasti stabili. Questa bassa dose di zinco da sola non può essere sufficiente e fa sospettare che Cuprum metallicum abbia agito sul difetto genetico. Andamento del trattamento della malattia di Wilson con Cuprum metallicum Fine marzo 2009: Cuprum met. C200 3 volte al giorno, per 3 giorni
10.4.2009: Ripetizione Cuprum met. C200 3 volte al giorno, per 3 giorni
Dopo 1,5 settimane Cuprum LM6 ogni settimana
Cuprum met. LM12 ogni 4-5 giorni (da luglio 2009)
Trattamento con Wilzin Inizio: 14.1.2010, quotidiano 3 x 25 mg
Secondo la mia esperienza nella pratica, Cuprum metallicum non è solo il rimedio per il disturbo di accumulo di rame del fegato, ma dovrebbe essere considerato anche per disabili, pazienti con sintomi parkinsoniani, per l'autismo, spasmi, convulsioni di ogni tipo e ADHD. ************************************************************************** |
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Fonti Brewer, George J. 2006. Malattia di Wilson – Una guida per i pazienti e i loro familiari sulla malattia di Wilson e questioni legate al rame. Berlino. (Disponibile gratuitamente presso Ophan Europe (Germany) GmbH, D-63128 Dietzenbach, Tel.0049-(0) 6074/812160) ************************************************************************** |
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